医院实验室负责人，神经生物学博士、副研究员、硕士研究生导师，美国佐治亚医学院博士后，美国神经科学学会会员、中国神经科学学会会员，研究小儿先天性白内障、PHPV等基因变异性眼病及视神经损伤等。
一些先天性眼病的认识
我们先讲一个小故事。
美国川普大帝登基前，小朋友托马斯-马勺得了一种怪病。刚出生的时候，爸爸妈妈发现，这孩子的眼睛貌似外形有点异常，左眼比右眼小，而且内陷。到1岁多的时候，发现眼睛里面好像有白点（民间也叫做白瞳），医院检查，发现双眼都患有PHPV病症。
PHPV！！！
这是什么“鬼”？
估计大多数人并不知晓。
什么是PHPV？
PHPV，
全称为PersistentHyperplasticPrimaryVitreous，中文学名为原始永存玻璃体增生症，目前也命名为PFVS（PersistentFetalVasculatureSyndrome）永存胚胎血管综合征。
这病发病率很低，低到多少呢，亚洲欧洲美洲报道不统一，有统计过大概为（1/至1/），多为男性。也就是说10万个小孩可能有一个患病。您说这病这么罕见啊，用不着关心吧，黑天鹅事件哟，但是您别忘了，咱们国家人口基数大呀，这10万分之一乘以每年新生儿万，那就是每年有人呀，虽然对于整体人口来说，人还是太少，但这对于每个家庭都是%的沉痛打击！
那我们来聊聊这个PHPV是怎么来的。要说这PHPV怎么来的，就要先说说眼睛是怎么发育和生长的。一般在妈妈怀孕的4-7周，这人眼睛里面，有一根透明的血管为了维持晶状体的发育伸入到玻璃体腔，待晶状体和玻璃体形成后，这根血管就完成了使命，在胚胎20周以后逐渐退化，直至消失，因此正常baby出生后是很少有这根血管的，眼睛看起来就是透明的水汪汪的黑黑的。
而PHPV患儿在妈妈肚子里发育的时候，不知道什么原因，本应该在发育后期萎缩消失的支持血管，没有在适当时间和适当地点消失，因此会残留在眼球玻璃体中，连接晶状体与后囊膜与视盘，有的血管还会分化为其他细胞或者组织，例如胶质细胞、结缔组织等。也就是说，这根没有退化的血管现了原形，一直伴随小baby眼球长大。
因此，这根在错误时间和错误地点出现的血管就成了眼睛中的异物。如果是异物，我们自身就会清除，于是乎巨噬细胞就开始出动清除这根血管，巨噬细胞进攻性很强，无奈血管太大，非但不能吞噬，反而造成了巨噬细胞军团的过度累积，可能会眼组织造成打击，从而引起炎症等病症发生。
另外，这根缠绕着巨噬细胞，玻璃体和其他结缔组织的黏糊糊的血管还会牵连视网膜等其他健康的眼内组织，从而造成小朋友视网膜发育不全，晶状体浑浊、视网膜萎缩，视网膜脱离、小眼球、眼球萎缩等病症。所以，有时候鉴定出小朋友患有白内障、小眼球等表面疾病，而其中可能隐藏着PHPV病症。
这些PHPV病症怎么治疗呢？
PHPV的手术治疗方案要根据患者的年龄和病情进行设计和分类：为获得有用视力而进行早期晶体及玻璃体增殖膜切割手术。
手术适应证：
（1）早期无并发症的单纯PHPV。
（2）已有继发晶体混浊但无继发青光眼、角膜改变的PHPV。
（3）晶体自发吸收仅残留纤维机化膜的PHPV。
（4）有自发性出血的PHPV。
怎样知道小儿患有PHPV呢？
临床上会见到有些患者到2-3岁了家长才发现小儿眼睛有问题，也见到有些患者都已经成年了，才知道自己患有PHPV，而此时为时已晚，错过了视网膜和眼球发育的黄金时间。
根据文献报道，澳大利亚悉尼Hunt医生发现本地PHPV平均初诊年龄为44天，以色列耶路撒冷的Anteby医生报道本地初诊年龄为0.83岁，而我国较为发达的上海地区初诊年龄为2.9岁，远高于悉尼和耶路撒冷的初诊年龄。
发达的上海地区且如此，相对落后的西南地区初诊年龄就更晚。这表明一方面我们家长对小儿眼病没有及时的发现以及就诊，也表明针对小儿的遗传眼病应得到充分的重视。
家长应经常观察小儿眼外观，如有斜视、白内障、眼球震颤、弱视、左右眼大小不一致等情况时，应及时就诊进行检查。常规检查包括查体、OCT、B/A超、MRI、基因检测等，具体检查方式要根据患者病情进行详细设计。PHPV绝大部分由基因突变引起，目前已知PHPV易感基因为Lrp6、Fzd5、Ctnbnb1、Arf、p53、ATOH7、ang-2等。
科普时间
1、什么是遗传眼病？科普
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。根据其遗传方式可分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，以及性染色体连锁的遗传疾病。遗传病可见于明确家族史家庭，也常见于散发家庭（即父母双方表型均正常，孩子患有遗传疾病）。
遗传眼病是我国不可避免性致盲的主要原因之一，约占儿童眼盲和视力损伤的1/3，占儿童盲目和严重视力损伤的80%。单基因眼病患者约占总人口的4%，多基因眼病更多见。遗传眼病发病时间广，可从出生到青少年，至老年发病。
常见的遗传眼病有Leber’s先天性黑朦、视网膜色素变性、黄斑病变（Best病和Stargardt’s病等）、视锥细胞营养不良、锥杆细胞营养不良、视网膜血管瘤、先天性白内障、原发性先天性青光眼、先天性广泛眼外肌纤维化综合征、先天性眼球震颤、高度近视、视网膜母细胞瘤、全色盲等。
2、何种情况需重视遗传眼病？
科普1）家族内有亲属患有类似的眼病。
2）医生诊断症状符合遗传眼病表型的患者需特别重视相应的遗传因素。
3）眼疾发病时间早（尤其是婴幼儿、青少年），非沙眼、葡萄膜炎等明确致病因素的眼疾，需重视遗传因素。
3、遗传眼病如何确诊？
科普
1）专科医生检查眼部的各种病变表型，如视力检查、视野检查、色觉检查、暗适应检查、眼睑眼眶泪道等附属器检查、角膜虹膜前方眼球晶状体玻璃体眼压等检查。
2）基因检测。
4、遗传眼病如何治疗？
科普1）专科治疗方案，如先天性白内障进行评估及手术治疗。
2）药物缓解治疗，如视网膜色素变性用血管扩张剂及视神经、视网膜营养药或中药缓解疾病的恶化。
3）基因治疗，如年，FDA首次批准先天性黑蒙RPE65基因的治疗方案，其对应基因治疗药物将在美国上市。基因治疗的研究与应用将会越来越广泛。
5、如何避免遗传眼病的继续遗传？
科普
1）夫妇双方的致病基因携带情况，如患常染色体隐性遗传眼病的患儿父母各携带一个单点杂合突变，其生育下一胎，遗传该病的概率是1/4，建议进行产前诊断，从而降低出生缺陷。
2）明确诊断遗传眼病的患者生育前，对其配偶进行该致病基因的携带筛查，进行遗传咨询。如患常染色体隐性遗传眼病的患者，其配偶未携带该基因变异，其遗传给后代的概率几乎为0。
6、可进行基因检测的遗传眼病
科普
疾病类型：遗传性视网膜疾
主要疾病：LCAFEVRRPBESTStargards视锥-视杆营养不良、视网膜营养不良、脉络膜视网膜病变、先天性静止性夜盲、全色盲等
基因数：
疾病类型：遗传性神经眼科疾病
主要疾病：视神经萎缩、LHON、视神经发育异常、眼球震颤、眼位偏斜和其他眼球运动异常
基因数：
疾病类型：遗传性角膜病
主要疾病：角膜混浊，角膜内皮营养不良，角膜营养不良，角膜异常综合症，含角膜症状的其他疾病等
基因数：85
疾病类型：遗传性眼部畸形
主要疾病：小眼畸形、无眼畸形、眼组织残缺、其他综合症
基因数：78
疾病类型：遗传性近视（含易感）
主要疾病：近视及含近视症状的其他疾病
基因数：65
疾病类型：遗传性晶状体异常
主要疾病：先天性白内障、发育性白内障、与白内障相关的其他综合症及代谢性疾病
基因数：
疾病类型：遗传性青光眼
主要疾病：青光眼
基因数：37
疾病类型：遗传性虹膜疾病
主要疾病：无虹膜，虹膜异色症，虹膜缺损，Axenfeld-Rieger畸形，含虹膜异常症状的其他疾病等
基因数：37
疾病类型：遗传性眼睑异常与斜视
主要疾病：眼睑裂综合症，上睑下垂等
基因数：56
编辑：冷文波林森刘莛
大坪眼科提醒您：
预约是一种态度，更是一种好习惯。
-
现场预约：眼科门诊4楼室
网络预约：治疗白癜风去哪里北京白癜风手术多少钱