妞妞的父母有一天突然发现，妞妞的双眼黑眼球在灯光照射下会出现黄白色反光，而且角度变化还有些不一样，像“猫眼”，想着可能是光线问题，也就没有在意。又过了一个月，父母发现这种现象持续存在，问题好像出在宝宝的眼睛里，而且宝宝眼睛好像不灵活。这下父母着急了，医院检查。医生经过一系列眼部检查后，告诉他们，妞妞很可能是“双眼视网膜母细胞瘤”。得知结果的父母吓坏了，孩子那么小，眼睛里怎么会长了“瘤”呢？
常见的小儿恶性肿瘤
医生解释，视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，俗称“猫眼”，表现为瞳孔区（俗称的黑眼球中央）黄白色反光，约三分之二患儿3岁以内发病，18%~40%是双眼发病。据统计，该病的发病率为1/~1/，也就是说在我国，预计每年都会新增多例的视网膜母细胞瘤患儿。当然，其中也有1.8%~3.2%会自发退化，也就是肿瘤不生长甚至消退。
视网膜母细胞瘤分为遗传型和非遗传型两种，遗传型占35%~45%，非遗传型占55%~65%。遗传型为基因突变所致，10%有家族史，90%散发。对于发病的孩子及其父母，尤其对于有家族史的高危儿童有必要进行基因检测，及时进行遗传咨询，必要时给予干预，以利于优生优育。
仅凭“白瞳”不能确诊
患这个病的患儿是不是都像妞妞一样，眼睛会“反光”呢？不是的！有些宝宝早期外观可能没有任何异常，只是在进行常规眼底检查时发现患病。也有可能在闪光灯照相时发现瞳孔区不是“红眼”而是黑色，或者不用闪光灯照相时发现黑眼珠中间不是黑色的。还有的患儿可能因为肿块生长的位置正好影响视力而表现为眼偏斜，专业术语称为斜视。还有的患儿可能出现眼球变大，眼红，黑眼球变白、变灰，畏光流泪等炎症表现。随着肿瘤长大而出现眼球突出或眼痛也可能是患儿的首发症状。
那么，是不是瞳孔区黄白色反光就都是视网膜母细胞瘤呢？也不是！瞳孔区出现白色反光，临床上称为“白瞳症”，是很多疾病都可出现的症状。例如由于母亲孕期感染风疹病毒、接触射线、营养不良、缺钙，以及患免疫类疾病等导致的患儿先天性白内障；发生在早产儿和低出生体重儿的眼部视网膜血管增生性疾病——早产儿视网膜病变，它也是目前世界范围内儿童盲的首位原因；细菌、病毒等感染导致的眼内炎症；其他先天眼部发育异常等。上述疾病均可导致患儿出现“白瞳症”。
但无论何种原因，家长一旦发现孩子出现“白瞳”，医院检查以明确诊断。检查包括视力、眼底检查、眼部B超检查以及CT检查等，另外还需要完善头部和眼部等MRI检查，因为有一种肿瘤称为三侧性肿瘤，也就是双眼发病的患儿可能还同时伴有头颅等身体其他部位的肿瘤。
新生儿都应常规查眼底
视网膜母细胞瘤明确诊断后，可以根据A、B、C、D、E的五期分期及患儿的全身情况规范治疗。这一疾病的治疗首先是挽救生命，其次是保留眼球及部分视力。A期我们可以仅行眼局部治疗；B期和C期在局部治疗基础上可能需要全身化学治疗；D期和E期除了以上治疗以外，可能有些需要行眼球摘除术。如果在病变早期发现，早期规范治疗甚至有些患儿可能完全不影响视力。
遗憾的是，中国的患儿大多像妞妞一样，常常是在出现“猫眼”现象之后才被家长发现，而这时病变往往在D期以上。虽然有些患儿通过局部及全身数次治疗能够保存眼球，但却很可能无法挽救视力。有些患儿还因肿瘤控制不理想或者因经济原因，尤其是有些双眼发病的孩子，家长无奈选择放弃治疗，最后肿瘤向全身和（或）颅内转移而夺去患儿的生命。
眼科专家呼吁：所有的新生儿都应在出生后常规进行眼底检查，以尽早发现疾病及时治疗，获得良好的治疗效果。
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