脐带性肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病，也被称为脐带型肌营养不良、致死性多发肌肉萎缩或Zellweger综合征。该疾病主要影响婴儿期和儿童早期的神经系统和肌肉组织，导致肌肉功能异常、运动发育迟缓以及其他多个系统的异常表现。
脐带性肌营养不良的临床表现症状：
肌肉无力和萎缩：这是脐带性肌营养不良最突出的临床特征。患儿在出生后的几个月内开始出现肌肉无力和明显的肌肉萎缩，尤其是肩膀、大腿和上臂等部位的肌肉。
运动发育迟缓：脐带性肌营养不良患儿的运动发育明显滞后。他们不能按照正常的时间表实现头部抬起、翻身、坐立、爬行和站立等运动里程碑，或者这些里程碑的实现严重延迟。
眼睛和视觉异常：患儿可能出现眼部异常，如眼球震颤、白内障、近视、斜视等。这些条件会干扰他们的视觉能力和发展。
面容和头颅畸形：脐带性肌营养不良患儿的面容和头颅可能出现异常特征，例如高额头、小下颌、上斜眼裂、蒙短鼻、大耳朵和高颧骨等。
呼吸系统问题：由于肌肉无力和功能异常，患儿可能出现呼吸问题。这可能包括呼吸急促、呼吸困难，甚至需要氧气或机械通气的支持。
神经系统异常：患儿可能出现神经系统方面的异常，如智力发育迟缓、智力低下、抽搐、共济失调以及发展迟缓等。